罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女人女人男人体内的有另另一个 APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1100名哥伦比亚人的研究中发现的,哪些地方地方人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大主次阿尔茨海默病的致病意味着 尚不明确。后来,少主次携带有另另一个 早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,后来基本也有在一阵一阵年轻时(通常从40多岁开使)就发展出认知疑问和痴呆症。

  此次研究中,一名女人女人男人的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大形态学 。后来,你这些女人女人男人并这麼 再次老是出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一起去去研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带有另另一个 APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,你这些突变是意味着 抵消了早老素1突变的有害作用,意味着 该女人女人男人脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并这麼 患上该疾病。你这些女人女人男人的认知健康老是维持到70多岁。经这麼 多次实验,团队认为你这些突变是意味着 破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,你这些案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天是意味着 中国发明的故事者的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法上加一起去,也都要能要能 延缓病情,都要能 治愈。或许基因疗法会是三种彻底的正确处理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这是意味着 是意味着 发病基本也有 老年,不不利于抑病基因获得优势。人工干预是我不好都要能让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。